Österreich war eines der letzten europäischen Länder ohne nationales Genomprojekt. Auf der Grundlage der Beteiligung an der Initiative „Genome of Europe“, die gemeinsam von den Medizinischen Universitäten Innsbruck, Graz und Wien sowie dem Zentrum für Molekulare Medizin in Wien durchgeführt wurde, wird nun eine nationale Genominfrastruktur für Österreich aufgebaut.
Hauptsäulen des Projekts
die Einrichtung einer nationalen Kohorte von mehreren tausend gesunden Personen,
die Integration der Diagnostik genetischer Krankheiten in den sechs Zentren für Medizinische Genetik in Österreich, und
die Unterstützung der Genomsequenzierung als wichtige Informationsquelle bei der Diagnose und Therapie von Tumoren
Technische Infrastruktur
Die Sequenzierung wird in allen teilnehmenden Zentren durchgeführt. In Zusammenarbeit mit internationalen Partnern wird eine hochmoderne zentralisierte Recheninfrastruktur einschließlich Datenmanagement, Analyse und Interpretationspipelines eingerichtet. Geplant sind Datenbanken für Krankheiten, Varianten und Phänotypen, Registereinrichtungen, ein Probanden- und Patientenportal sowie Rechenleistungen zur Unterstützung der Interpretation, Genotyp-Imputation und polygenen Risikobewertung. Die Infrastruktur wird die medizinischen Genomzentren Österreichs miteinander verbinden und in europäische Genom- und Gesundheitsdatennetzwerke integriert werden.
Nutzen für die Gesellschaft
Das österreichische Humangenomprojekt wird eine kritische genetische Referenz für die österreichische Bevölkerung zur Verfügung stellen, die Zusammenarbeit zwischen Genomzentren in Österreich und Europa stärken und die Gesundheits- und Forschungskapazitäten in Österreich verbessern.
HG-AT im Überblick
Teilnehmende und unterstützende Institutionen
Medizinische Universität Innsbruck (MUI) – Koordination
Medizinische Universität Graz (MUG)
Medizinische Universität Wien (MUW)
Centrum für Molekulare Medizin (CeMM) Wien
Johannes Kepler Universität Linz
Paris Lodron Universität Salzburg
Zentren für Medizinische Genetik (MUI, MUG, MUW, Hanusch, Linz, Salzburg)
