Österreich war eines der letzten europäischen Länder ohne nationales Genomprojekt. Auf der Grundlage der Beteiligung an der Initiative „Genome of Europe“, die gemeinsam von den Medizinischen Universitäten Innsbruck, Graz und Wien sowie dem Zentrum für Molekulare Medizin in Wien durchgeführt wurde, wird nun eine nationale Genominfrastruktur für Österreich aufgebaut.
Die drei Hauptsäulen des Projekts sind:
(a) die Einrichtung einer nationalen Kohorte von mehreren tausend gesunden Personen,
(b) die Integration der Diagnostik genetischer Krankheiten in den sechs Zentren für Medizinische Genetik in Österreich, und
(c) die Unterstützung der Genomsequenzierung als wichtige Informationsquelle bei der Diagnose und Therapie von Tumoren
Die Sequenzierung wird in allen teilnehmenden Zentren durchgeführt. In Zusammenarbeit mit internationalen Partnern wird eine hochmoderne zentralisierte Recheninfrastruktur einschließlich Datenmanagement, Analyse und Interpretationspipelines eingerichtet. Geplant sind Datenbanken für Krankheiten, Varianten und Phänotypen, Registereinrichtungen, ein Probanden- und Patientenportal sowie Rechenleistungen zur Unterstützung der Interpretation, Genotyp-Imputation und polygenen Risikobewertung. Die Infrastruktur wird die medizinischen Genomzentren Österreichs miteinander verbinden und in europäische Genom- und Gesundheitsdatennetzwerke integriert werden.
Das österreichische Humangenomprojekt wird eine kritische genetische Referenz für die österreichische Bevölkerung zur Verfügung stellen, die Zusammenarbeit zwischen Genomzentren in Österreich und Europa stärken und die Gesundheits- und Forschungskapazitäten in Österreich verbessern.
Teilnehmende und unterstützende Institutionen
- Medizinische Universität Innsbruck (Koordination)
- Medizinische Universität Graz
- Medizinische Universität Wien
- Centrum für Molekulare Medizin (CeMM) Wien
- Johannes Kepler Universität Linz
- Paris Lodron Universität Salzburg
- Zentren für Medizinische Genetik (MUI, MUG, MUW, Hanusch, Linz, Salzburg)